Test genetici preimpianto

FIV Possibilita’ di successo Tecniche complementari

Nel campo della riproduzione assistita, i Test Genetici Preimpianto (PGT), precedentemente noti come “diagnosi genetica preimpianto (PGD)”, sono emersi come uno strumento cruciale per migliorare i tassi di successo e ridurre il rischio di trasmissione di malattie genetiche ereditarie.

Con l’introduzione del Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS), questa tecnica si è evoluta in modo significativo, offrendo una maggiore precisione e più opzioni per i futuri genitori. In questo articolo esploreremo le attuali tecniche di PGT, le differenze tra le biopsie D+3 e D+5 e i vantaggi che queste innovazioni apportano alla medicina riproduttiva.

Che cos'è il Test Genetico Preimpianto (PGT)?

Il test genetico preimpianto, noto anche come PGT (sigla in inglese di Preimplantation Genetic Testing), viene utilizzato per individuare eventuali disturbi genetici e/o cromosomici negli embrioni ottenuti durante un ciclo di fecondazione in vitro (FIV). Questa procedura consente di selezionare embrioni sani di qualità superiore e con maggiori possibilità di impianto, aumentando il successo dei trattamenti di riproduzione assistita (articolo PGT).

Procedura PGT presso HC Fertility

FIV (Fecondazione In Vitro): Si effettua una stimolazione ovarica per ottenere diversi ovuli maturi che vengono poi fecondati mediante ICSI o microiniezione di spermatozoi.

Sviluppo degli embrioni: gli embrioni vengono osservati durante i primi 5 giorni di sviluppo per assicurarsi che raggiungano lo stadio di blastocisti e siano di qualità sufficiente per la biopsia.

Biopsia cellulare: consiste nell’estrazione di alcune cellule dall’embrione al quinto giorno di sviluppo.

Analisi genetica: le cellule biopsiate vengono analizzate per identificare eventuali alterazioni cromosomiche o genetiche. Questa fase può richiedere da 1 a 3 settimane, a seconda del tipo di PGT e del carico di lavoro del laboratorio di analisi.

Trasferimento embrionale: una volta ricevuti i risultati e secondo le indicazioni del medico specialista in riproduzione, l’endometrio verrà preparato per un trasferimento embrionale congelato da uno degli embrioni considerati trasferibili.

Biopsia a D+3 vs. D+5

Al terzo giorno di sviluppo gli embrioni hanno circa 8 cellule. Una cellula viene estratta utilizzando brevi impulsi laser o agenti chimici per praticare un foro nella zona pellucida. Questa tecnica, sebbene efficace, è più delicata a causa del minor numero di cellule disponibili, che può compromettere la vitalità dell’embrione.

Al quinto giorno, l’embrione ha raggiunto lo stadio di blastocisti, composto da una massa cellulare interna e da uno strato esterno chiamato trophectoderm. La biopsia a questo stadio è più sicura e permette di estrarre diverse cellule senza compromettere lo sviluppo dell’embrione. Tuttavia, spesso è necessario vetrificare gli embrioni dopo la biopsia in attesa dei risultati dell’analisi genetica.

Motivi per preferire la biopsia a D+5

Secondo recenti studi scientifici, la biopsia al 5° giorno è preferibile perché è stato dimostrato che l’estrazione di più cellule in questa fase, piuttosto che di una singola cellula al 3° giorno, può portare a una maggiore sensibilità nella diagnosi genetica e a una minore deplezione di biomassa dell’embrione. Ciò si traduce in migliori risultati di trattamento, poiché gli embrioni al quinto giorno hanno una maggiore resilienza e una minore percentuale di cellule rimosse rispetto al terzo giorno.

Quando è consigliata la PGT?

La PGT è consigliata alle coppie con un alto rischio di trasmissione di malattie genetiche, alle donne con età materna avanzata, con una storia di aborti ripetuti, con un fallimento dell’impianto in FIV e con la presenza di una storia familiare di malattie genetiche. È utile anche in caso di anomalie cromosomiche in uno o entrambi i genitori.

Ester Arissa

EMBRIOLOGHE

Tipi di PGT

Test genetico preimpianto per la rilevazione di aneuploidie (PGT-A)

La PGT-A si concentra sull’individuazione di aneuploidie, ossia alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi dell’embrione, che possono portare a ripetuti aborti spontanei o alla nascita di bambini con malattie genetiche. Utilizzando la NGS, è possibile analizzare tutte le 23 coppie di cromosomi dell’embrione ad alta risoluzione, rilevando variazioni del numero di copie cromosomiche e piccole inserzioni o delezioni.

Test genetici preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M)

Il PGT-M può identificare mutazioni specifiche che causano malattie monogeniche, come la fibrosi cistica o la sindrome dell’X fragile. Con la NGS è possibile analizzare più di 500 geni associati a malattie ereditarie, fornendo una rilevazione accurata e completa con un unico test. Per eseguire la PGT-M, è necessario avere lo studio genetico dei genitori. È necessario affrontare il caso specifico identificando il difetto nel gene (mutazione) che causa la malattia. Successivamente, si effettua lo studio informativo, che consiste nello sviluppare la strategia che ci permette di identificare l’alterazione negli embrioni. Spesso è necessario coinvolgere nello studio familiari sani e affetti.

Test genetico preimpianto per riarrangiamenti strutturali (PGT-SR)

La PGT-SR viene utilizzata per rilevare riarrangiamenti strutturali dei cromosomi. Queste anomalie cromosomiche strutturali possono assumere varie forme: delezioni, duplicazioni, inserzioni, inversioni e ringing. La malattia si manifesta quando il gene interessato non può essere espresso correttamente a causa della struttura cromosomica alterata. Tali riarrangiamenti possono causare un fallimento dell’impianto, aborti ricorrenti o problemi fisici e mentali nella prole. La NGS permette di identificare queste alterazioni con grande precisione, facilitando la selezione di embrioni privi di queste anomalie. Durante la prima visita, il ginecologo valuterà il vostro caso. In questo tipo di PGT può essere necessario studiare in anticipo l’alterazione strutturale.

Test genetici preimpianto per le aneuploidie (PGT-AO)

La PGT-AO si concentra sulla determinazione dell’origine delle aneuploidie negli embrioni, distinguendo se le alterazioni cromosomiche provengono dall’ovulo o dallo spermatozoo. La determinazione dell’origine materna o paterna delle aneuploidie servirà a guidare le future decisioni di trattamento per la coppia.

Conclusione

L’uso della NGS nella PGT ha rivoluzionato il modo in cui viene eseguito lo screening genetico pre-impianto, offrendo una maggiore precisione e più opzioni per i futuri genitori. Questa tecnologia non solo migliora le percentuali di successo dei trattamenti di fecondazione in vitro, ma riduce anche il rischio di trasmettere malattie genetiche alla generazione successiva, offrendo una nuova speranza a molte coppie che desiderano creare una famiglia.