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La hibridazione in situ fluorescente (FISH) e’ una prova diagnostica che si realizza per osservarepossibili alterazioni nel numero di cromosomi degli spermatozoi (aneuploidias).Si e’ scoperto che la presenza di una percentuale elevata di spermatozoi con alterazioni nel numero di cromosomi e’ relazionato ad alterazioni nel seminograma e cattivi risultati nella tecnica di riproduzione assistita.
Tramite il metodo FISH possiamo studiare sino a 9 cromosomi (13,18,21,X eY, 15,16,17, y 22)cio’ si puo’ realizzare unendo ogni cromosoma ad una sonda ,la quale emettera’una fluorescenza facendo cosi’ in modo che potremmo sapere quante copie del cromosoma presentera’ lo spermatozoide .Gli spermatozoidi devono avere una sola copia di ogni cromosoma.Posteriormente la mostra si confronta con una mostra di controllo considerata con valori normali ,in modo da potere stabilire l’eventuale grado di alterazione.
- Basso controllo seminale.
- Cariotipo alterato.
- Ripetuti aborti.
- Mancanza di fecondazione.
- Mancanza di implantazione.
- Anomalie cromosomiche negli embrioni.
- Sviluppo embrionale lento, blocco embrionario.
- Aborti preclinici o concezionali previ con alterazioni genetiche.
Al riguardo dei gameti, la normalita’ e’ che si abbia una dotazione haploide (1 sola copia di ognuno dei 22 autosomas ed un cromosoma sessuale).
* ANEUPLOIDIA: vincita o perdita di uno o vari cromosoma.
* NULISOMIA: nessuna copia di qualche cromosoma.
* DISOMIA: 2 copie di qualche cromosoma.
* DIPLOIDIA: 2 copie di tutti i cromosomi.
* Un risultato sopra la norma e’ relazionato con difetti nella spermatogenesis ed e’un rischio relativo agli embrioni che si generano in vitro mediante tecnica di riproduzione assistita. Quanto maggiore sara’ la percentuale di aneuplidia maggiore sara’ il rischio riproduttivo del campione.