Le test génétique préimplantatoire

FIV Taux de réussite Techniques complémentaires

Dans le domaine de la procréation assistée, le Test Génétique Préimplantatoire (PGT), auparavant connu sous le nom de « diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) », est devenu un outil essentiel pour améliorer les taux de réussite et réduire le risque de transmission de maladies génétiques héréditaires.

Grâce à l’introduction du Séquençage de Nouvelle Génération (NGS), cette technique a considérablement évolué, permettant une précision renforcée et offrant de nouvelles perspectives aux futurs parents. Dans cet article, nous explorerons les techniques actuelles du PGT, les différences entre les biopsies au (J+3) et au (J+5), ainsi que les avantages que ces innovations apportent à la médecine reproductive.

Qu’est-ce que le Test Génétique Préimplantatoire (PGT) ?

Le test génétique préimplantatoire, également connu sous l’acronyme PGT (pour Preimplantation Genetic Testing en anglais), est utilisé pour détecter d’éventuels troubles génétiques et/ou chromosomiques chez les embryons obtenus lors d’un cycle de fécondation in vitro (FIV). Cette procédure permet de sélectionner les embryons sains, de meilleure qualité et ayant une plus grande probabilité d’implantation, augmentant ainsi le succès des traitements de procréation assistée (article PGT).

Procédure du PGT chez HC Fertility

FIV (Fécondation In Vitro) : Une stimulation ovarienne est réalisée afin d’obtenir plusieurs ovocytes matures, qui sont ensuite fécondés par ICSI ou micro-injection spermatique.

Développement Embryonnaire : Les embryons sont observés pendant les 5 premiers jours de développement afin de s’assurer qu’ils atteignent le stade de blastocyste et possèdent une qualité suffisante pour la biopsie.

Biopsie Cellulaire : il s’agit de prélever plusieurs cellules de l’embryon à son cinquième jour de développement.

Analyse Génétique : Les cellules prélevées sont analysées afin d’identifier d’éventuelles anomalies chromosomiques ou génétiques. Cette étape peut durer de 1 à 3 semaines, en fonction du type de PGT et de la charge de travail du laboratoire d’analyse.

Transfert Embryonnaire : Une fois les résultats obtenus, et selon les recommandations du spécialiste en reproduction, la préparation endométriale est réalisée en vue du transfert d’un embryon congelé parmi ceux considérés comme transférables.

Biopsie au (J+3) vs. (J+5)

Au troisième jour de développement, les embryons contiennent environ 8 cellules. Une cellule est prélevée à l’aide d’impulsions laser courtes ou d’agents chimiques permettant de créer une ouverture dans la zone pellucide. Bien que cette technique soit efficace, elle est plus délicate en raison du faible nombre de cellules disponibles, ce qui peut affecter la viabilité de l’embryon.

Au cinquième jour, l’embryon a atteint le stade de blastocyste, composé d’une masse cellulaire interne et d’une couche externe appelée trophectoderme. La biopsie à ce stade est plus sûre et permet de prélever plusieurs cellules sans altérer le développement de l’embryon. Cependant, il est souvent nécessaire de vitrifier les embryons après la biopsie en attendant les résultats de l’analyse génétique.

Raisons de privilégier la biopsie au (J+5)

Selon des études scientifiques récentes, la biopsie au cinquième jour est préférée, car il a été démontré que le prélèvement de plusieurs cellules à ce stade, plutôt que d’une seule cellule au jour 3, permet une plus grande sensibilité du diagnostic génétique et réduit la perte de biomasse embryonnaire. Cela conduit à de meilleurs résultats du traitement, car les embryons au jour 5 ont une plus grande capacité de récupération et un pourcentage réduit de cellules retirées par rapport au jour 3.

Quand recommande-t-on le PGT ?

Le PGT est recommandé aux couples présentant un risque élevé de transmission de maladies génétiques, aux femmes en âge maternel avancé, à celles ayant des antécédents de fausses couches répétées, des échecs d’implantation en FIV, ainsi qu’aux patients ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques. Il est également utile en cas d’anomalies chromosomiques chez l’un ou les deux parents.

Ester Arissa

Embrióloga

Types de PGT

Test génétique préimplantatoire pour la détection des aneuploïdies (PGT-A)

Le PGT-A vise à détecter les aneuploïdies, c’est-à-dire des altérations du nombre ou de la structure des chromosomes de l’embryon, pouvant entraîner des fausses couches répétées ou la naissance d’enfants atteints de maladies génétiques. Grâce au séquençage de nouvelle génération (NGS), il est possible d’analyser les 23 paires de chromosomes de l’embryon avec une haute résolution, permettant d’identifier des variations du nombre de copies chromosomiques ainsi que de petites insertions ou délétions.

Test génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques (PGT-M)

Le PGT-M permet d’identifier des mutations spécifiques responsables de maladies monogéniques, telles que la mucoviscidose ou le syndrome de l’X fragile. Avec le NGS, plus de 500 gènes associés à des maladies héréditaires peuvent être analysés, offrant ainsi une détection précise et complète en une seule analyse. Pour réaliser un PGT-M, l’étude génétique des parents est indispensable. Il est nécessaire d’identifier la mutation spécifique responsable de la maladie. Ensuite, une étude d’informativité est effectuée afin de développer une stratégie permettant de détecter cette mutation dans les embryons. Souvent, la participation de membres de la famille, qu’ils soient sains ou atteints de la maladie, peut être requise pour réaliser cette étude.

Test génétique préimplantatoire pour les réarrangements structurels (PGT-SR)

Le PGT-SR est utilisé pour détecter les réarrangements structurels des chromosomes. Ces anomalies peuvent se présenter sous différentes formes : délétions, duplications, insertions, inversions et formations de chromosomes en anneau. La maladie se manifeste lorsque le gène affecté ne peut pas s’exprimer correctement en raison de l’altération de la structure chromosomique. Ces réarrangements peuvent entraîner des échecs d’implantation, des avortements spontanés répétés, ou des troubles physiques et mentaux chez la descendance. Le NGS permet d’identifier ces anomalies avec une grande précision, facilitant ainsi la sélection d’embryons exempts de ces altérations. Lors de la première consultation, le gynécologue évaluera chaque cas individuellement. Dans ce type de PGT, une analyse préalable de la réorganisation chromosomique peut être nécessaire.

Test génétique préimplantatoire pour l’origine de l’aneuploïdie (PGT-AO)

Le PGT-AO vise à déterminer l’origine des aneuploïdies dans les embryons, en distinguant si les altérations chromosomiques proviennent de l’ovocyte ou du spermatozoïde. L’identification de l’origine maternelle ou paternelle des aneuploïdies permet d’orienter les décisions futures concernant le traitement du couple.

Conclusion

L’utilisation du NGS dans le PGT a révolutionné la manière dont le dépistage génétique préimplantatoire est réalisé, offrant une plus grande précision et davantage d’options pour les futurs parents. Cette technologie améliore non seulement les taux de réussite des traitements de FIV, mais elle réduit également le risque de transmission de maladies génétiques à la génération suivante, apportant ainsi un nouvel espoir à de nombreux couples souhaitant fonder une famille.