L’importance de la génétique humaine dans la procréation assistée

Quels sont les cas et quelles études génétiques réalisons-nous dans la pratique de la Procréation Médicalement Assistée?

▪ Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI ou PGD pour ses sigles en anglais): indiqué lorsqu’un couple cherche à avoir une descendance et l’un des deux membres, souffre d’une maladie transmissible connue.

Dans ce cas, nous utiliserons le DPI qui consiste à analyser, génétiquement, une ou plusieurs cellules des embryons obtenus par Fécondation In Vitro et transférer postérieurement à l’utérus maternel, seulement ceux qui ne souffriront pas la maladie.

▪ Screening Génétique Préimplantatoire (SGP ou PGS pour ses sigles en anglais): c’est un concept beaucoup plus grand et plus complexe à comprendre.

Dans ce cas, nous ne cherchons pas une maladie concrète, sinon que l’on prétend minimiser les risques génétiques et améliorer l’efficacité des techniques de reproduction assistée. Pour cela, nous réalisons un CGH Array (une comparative générale de notre matériel génétique) sur une ou plusieurs cellules des embryons obtenus par la Fécondation In Vitro. Selon le résultat normal ou anormal, nous transférerons ou non l’embryon à l’utérus maternel.

▪ Nous utilisons cette technique dans différentes circonstances : – Âge maternel supérieur à 40 ans. – Fausses couches à répétition de cause inconnue. – Échecs d’implantation embryonnaire (Échecs de FI, même lorsque l’on a de bons embryons). – Antécédents d’enfants ayant une quelconque maladie congénitale.

▪ Screening Génétique à personnes saines qui désirent concevoir ou donner leurs ovocytes ou spermatozoïdes. Dans ce cas là, nous réalisons une analyse de sang aux possibles futurs parents et donneuses d’ovocytes ou donneurs de spermatozoïdes, où nous tenterons d’écarter, par des plateformes d’étude génétique:

– Entre 200 et 500 maladies génétiques relativement fréquentes. – Qu’ils soient porteurs de ces maladies. – De minimiser les risques génétiques.

Comme nous le savons, être porteur d’une altération génétique ne provoque pas nécessairement, une maladie à cette personne ni à sa descendance. Dans la plupart des cas, si l’un des deux membres du couple est porteur d’une maladie, il convient de réaliser le test génétique à l’autre membre et si le deuxième membre du couple n’est pas porteur de cette altération, sa descendance pourra être porteuse (comme l’un des deux parents) mais non malade.

Dans le cas où les deux membres du couple auraient la même altération génétique, chacun des deux devrait se soumettre à un processus de FIV avec DPI, pour éviter d’engendrer un enfant affecté de la maladie ; c’est-à-dire que, seulement seraient transférés à l’utérus maternel les embryons sains ou porteurs de l’altération, qui seront l’origine d’enfants et d’adultes indemnes de la maladie.

Quelles sont les circonstances où nous recommanderions le Screening Génétique de personnes saines?

▪ Quand il y a consanguinité (mariage entre cousins, petites populations qui entraînent l’endogamie…).

▪ Mauvais antécédents reproductifs : fausses couches à répétition, échecs d’implantation, avoir déjà eu des enfants avec des problèmes pré- ou postnataux…

▪ Pour des couples sains, mais qui veulent minimiser les risques génétiques, ce que l’on appelle Matching génétique. Dans ce cas, peu importe si l’on est ou non porteur d’une anomalie génétique, ce qui compte, c’est que les deux membres du couple n’aient pas la même anomalie (mutation), pour éviter de la transmettre à la descendance.

▪ De la même façon, ce Matching génétique peut se faire entre récepteurs et donneuses d’ovocytes ou donneurs de spermatozoïdes, afin d’éviter les combinaisons qui provoqueraient le développement de maladies génétiques aux embryons résultants.