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L’hybridation fluorescente in situ (FISH) est un test diagnostique permettant d’observer des altérations dans le nombre de chromosomes des spermatozoïdes (aneuploïdies). Il a été observé que la présence d’un pourcentage élevé de spermatozoïdes avec des altérations du nombre de chromosomes est liée à des altérations du séminogramme et de mauvais résultats dans les techniques de reproduction assistée.
Grâce à FISH, nous pouvons étudier jusqu’à 9 chromosomes (13, 18, 21, X et Y, 15, 16, 17 et 22), chaque chromosome est relié à une sonde qui émet une fluorescence et nous savons combien de copies du chromosome le sperme va présenter. Les spermatozoïdes ne doivent avoir qu’une copie de chaque chromosome. L’échantillon est ensuite comparéà un échantillon témoin de ce qui est considéré comme normal, afin d’établir le degré d’altération.
-Faible qualité séminale (OA, OAT, AT)
-Caryotypemodifié
-Faussescouchesrécurrentes
-Échecs de fertilisation
-Échecsd’implantation
-Anomalieschromosomiqueschez les embryons
-Développementembryonnairelent, blocageembryonnaire
-Avortements précliniques ou conceptions antérieures avec altérations génétiques
Comme il s’agit de gamètes, il est normalqu’ils aient une dotation haploïde
(1 seul exemplaire de chacun des 22 autosomes et un chromosome sexuel).
· Aneuploidie: gain ou perte d’un ou de plusieurs chromosomes
· Nulisomy: aucune copie d’aucunchromosome
· Disomie: 2 copies de n’importequelchromosome
· Diploîdie: 2 copies de toutchromosome
Un résultat supérieur à la norme est lié aux défauts de la spermatogenèse et à un risque relatif par rapport aux embryons générés in vitro par les techniques de procréation assistée. Plus le pourcentage d’aneuploïdie est élevé, plus l’irrigation reproductive de l’échantillon est importante.