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Tecniche complementari

L’ibridazione in situ fluorescente (FISH) negli spermatozoi è stata per anni uno strumento complementare nello studio dell’infertilità maschile, ma la sua applicazione clinica è stata oggetto di revisione negli ultimi anni.

Il FISH consente di osservare alterazioni nel numero dei cromosomi degli spermatozoi (aneuploidie). È stato osservato che la presenza di un’elevata percentuale di spermatozoi con alterazioni nel numero dei cromosomi è correlata ad alterazioni nel seminogramma e a scarsi risultati nelle tecniche di riproduzione assistita.

Mediante FISH è possibile studiare fino a 9 cromosomi (13, 18, 21, X e Y, 15, 16, 17 e 22). A tal fine, ogni cromosoma viene unito a una sonda che emette fluorescenza e consente di determinare il numero di copie del cromosoma presenti in ogni spermatozoo. Gli spermatozoi normali devono presentare una sola copia di ciascun cromosoma. Successivamente, il campione viene confrontato con un campione di controllo di ciò che è considerato normale, per stabilire il grado di alterazione.

Le società scientifiche internazionali (come ESHRE, ASRM e la maggior parte delle attuali linee guida cliniche) non ne raccomandano l’uso sistematico per diversi motivi:

  • Bassa correlazione diretta con i risultati clinici (gravidanza o nati vivi).
  • Variabilità interlaboratorio e mancanza di standardizzazione nell’interpretazione dei risultati.
  • Le informazioni fornite non modificano solitamente la strategia terapeutica, poiché in molti casi il trattamento continua ad essere l’ICSI.
  • Il rischio genetico è già contemplato da studi quali il cariotipo o i test PGT sull’embrione.
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