El valor de la genética humana en la reproducción asistida

de uso de esta tecnología genética, para prevenir la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia.

¿En qué casos, y qué estudios genéticos realizaremos en la práctica en Reproducción Asistida?

▪ Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGD por sus siglas en inglés): indicado cuando una pareja busca descendencia, y uno de los dos miembros padece una enfermedad transmisible conocida; en este caso usaríamos DGP; que consiste en analizar genéticamente una o varias células de los embriones obtenidos mediante Fertilización In Vitro, y transferir posteriormente al útero materno, sólo aquellos que no padecerán la enfermedad.

▪ Screening Genético Preimplantacional (SGP o PGS por sus siglas en inglés): este es un concepto mucho más amplio, y quizá mas complejo de entender; aquí no buscamos una enfermedad concreta, como en el caso anterior; buscamos minimizar riesgos genéticos y mejorar el rendimiento de las técnicas de reproducción asistida, para ello se realiza un CGH Array , a una o varias células de los embriones obtenidos mediante Fertilización In Vitro. Este CGH Array que viene a ser un espectro general de nuestro material genético, y dependiendo de su resultado normal o anormal, transferiremos o no el embrión al útero materno.

▪ Esta técnica la usamos en diversas circunstancias como: – Edad materna superior a 40 años – Abortos repetidos de causa desconocida – Fallos de implantación embrionaria (Fallos de FIV aun cuando se tienen buenos embriones) – Antecedentes de hijos con alguna enfermedad congénita

▪ Screening Genético a personas sanas que desean procrear o donar óvulos o espermatozoides. En este caso lo que haremos es una analítica de sangre a los posibles futuros padres, o donantes de óvulos o espermatozoides, en la que intentaremos descartar, mediante plataformas de estudio genético, para entre 200 y 500 enfermedades genéticas relativamente frecuentes, el que sean portadores de dichas enfermedades y minimizar riesgos genéticos.

Como ya sabemos, ser portador de una alteración genética, no necesariamente provocara una enfermedad, a esa persona ni a su descendencia, en la mayoría de los casos; si uno de los dos miembros de la pareja resulta portador de una enfermedad, lo que habrá que hacer, es realizar el test genético al otro miembro, si este 2º miembro de la pareja, no es portador de dicha alteración, su descendencia podrá ser portadora (como uno de los dos padres), pero no enferma.

En caso que los dos miembros de la pareja, tuvieran la misma alteración genética, para evitar engendrar hijos afectos, si deberían someterse a un proceso de FIV con DGP, para evitar quedar gestantes de un hijo afecto de la enfermedad; es decir, sólo se transferirían al útero materno los embriones sanos, o portadores de la alteración, pero que se desarrollaran como niños y adultos libres de la enfermedad.

¿En qué situaciones recomendaríamos el Screening Genético de personas sanas?

▪ Cuando haya consanguineidad (matrimonios entre primos, pequeñas poblaciones que conllevan a endogamia…).

▪ Malos antecedentes reproductivos: abortos repetidos, fallos de implantación, hijos previos con problemas pre o postnatales…

▪ En parejas sanas, pero que quieran minimizar riesgos genéticos; es lo que se llama Matching genético, en este lo importante no es si se es o no portador de una anomalía genética, si no que ambos miembros de la pareja no tengan la misma anomalía (mutación), y por tanto pudieran transmitirla a la descendencia.

▪ Así mismo, este Matching genético puede hacerse entre receptores y donantes, de óvulos y espermatozoides, a fin de evitar las combinaciones que llevarían al desarrollo de enfermedades genéticas en los embriones resultantes.