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La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una prueba diagnóstica que se realiza para observar alteraciones en el número de cromosomas de los espermatozoides (aneuploidias). Se ha observado que la presencia de un porcentaje elevado de espermatozoides con alteraciones en el número de cromosomas está relacionada con alteraciones en el seminograma y malos resultados en las técnicas de reproducción asistida.
Mediante FISH podemos estudiar hasta 9 cromosomas (13, 18, 21, X e Y,15,16,17 y 22), para ello se realiza una unión de cada cromosoma a una sonda, que emitirá una fluorescencia y así sabremos cuantas copias del cromosoma presentará el espermatozoide. Los espermatozoides deben presentar 1 sola copia de cada cromosoma. Posteriormente la muestra se compara con una muestra control de lo que se considera normal, para establecer el grado de alteración.
-Baja calidad seminal (OA, OAT, AT)
-Cariotipo alterado.
-Abortos de repetición.
-Fallos de fecundación.
-Fallos de implantación.
-Anomalías cromosómicas en los embriones.
-Desarrollo embrionario lento, bloqueo embrionario.
-Abortos preclínicos o concepciones previas con alteraciones genéticas.
Al tratarse de gametos, lo normal es que tengan una dotación haploide
(1 sola copia de cada uno de los 22 autosomas y un cromosoma sexual).
-Aneuploidía: ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas.
-Nulisomía: ninguna copia de algún cromosoma.
-Disomía: 2 copias de algún cromosoma.
-Diploidía: 2 copias de todos los cromosomas.
-Un resultado por encima de la norma está relacionado con defectos en la espermatogénesis, y con un riesgo relativo en relación con los embriones que se generen in vitro mediante técnicas de reproducción asistida. Cuanto mayor es el porcentaje de aneuploidía mayor será el riego reproductivo de la muestra.