El test genético preimplantacional

En el ámbito de la reproducción asistida, el Test Genético Preimplantacional (PGT), anteriormente conocido como “diagnóstico genético preimplantacional (DGP)”, ha emergido como una herramienta crucial para mejorar las tasas de éxito y reducir el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas hereditarias.

Con la introducción de la Secuenciación de Nueva Generación (NGS), esta técnica ha avanzado significativamente, ofreciendo mayor precisión y más opciones para los futuros padres. En este artículo, exploraremos las técnicas actuales del PGT, las diferencias entre las biopsias en D+3 y D+5, y las ventajas que estas innovaciones aportan a la medicina reproductiva.

¿Qué es el Test Genético Preimplantacional (PGT)?

El test genético preimplantacional también conocido como PGT (siglas en inglés de Preimplantation Genetic Testing), se utiliza para detectar posibles trastornos genéticos y/o cromosómicos en los embriones obtenidos durante un ciclo de fecundación in vitro (FIV). Este procedimiento permite seleccionar los embriones sanos con mayor calidad y más posibilidades de implantación, aumentando el éxito de los tratamientos de reproducción asistida (artículo PGT).

Procedimiento del PGT en HC Fertility

FIV (Fecundación In Vitro): Se realiza una estimulación ovárica para obtener varios óvulos maduros que luego se fecundan utilizando ICSI o microinyección espermática.

Desarrollo Embrionario: Los embriones se observan durante los primeros 5 días de desarrollo para asegurarse de que lleguen a blastocisto y de que tengan la calidad suficiente para la biopsia.

Biopsia Celular: Consiste en extraer varias células del embrión en su quinto día de desarrollo.

Análisis Genético: Las células biopsiadas se analizan para identificar posibles alteraciones cromosómicas o genéticas. Éste paso puede tardar de 1 a 3 semanas, según el tipo de PGT y la carga de trabajo del laboratorio de análisis.

Transferencia Embrionaria: Una vez recibidos los resultados, y según indicaciones del doctor especialista en reproducción, se procederá a la preparación endometrial para una transferencia de embriones congelados de alguno de los embriones considerados como transferibles.

Biopsia en D+3 vs D+5

En el tercer día de desarrollo los embriones tienen alrededor de 8 células. Se extrae una célula utilizando pulsos de láser corto o agentes químicos para hacer un orificio en la zona pelúcida. Esta técnica, aunque efectiva, es más delicada debido al menor número de células disponibles, lo que puede afectar la viabilidad del embrión.

En el quinto día el embrión ha alcanzado el estado de blastocisto, compuesto por una masa celular interna y una capa externa llamada trofectodermo. La biopsia en este estado es más segura y permite extraer varias células sin comprometer el desarrollo del embrión. Sin embargo, a menudo es necesario vitrificar los embriones tras la biopsia mientras se esperan los resultados del análisis genético.

Ester Arissa

Embrióloga

Motivos para preferir la biopsia en D+5

Según estudios científicos recientes la biopsia en el día 5 es preferida porque se ha demostrado que la extracción de varias células en esta etapa, en lugar de una sola célula en el día 3, puede llevar a una mayor sensibilidad en el diagnóstico genético y menor depleción de biomasa del embrión. Esto resulta en mejores resultados del tratamiento, ya que los embriones en el día 5 tienen una mayor capacidad de recuperación y una menor proporción de células removidas en comparación con el día 3.

¿Cuándo se recomienda el PGT?

El PGT es recomendado para parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas, mujeres con edad materna avanzada, historial de abortos repetidos, fallos de implantación en FIV y presencia de antecedentes familiares de enfermedades genéticas. También es útil en casos de anomalías cromosómicas en uno o ambos progenitores.

Tipos de PGT

Test genético preimplantacional de detección de aneuploidías (PGT-A)

El PGT-A se centra en detectar aneuploidías, es decir, alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas del embrión, que pueden llevar a abortos repetidos o al nacimiento de niños con enfermedades genéticas. Utilizando NGS, es posible analizar los 23 pares de cromosomas del embrión con alta resolución, detectando variaciones del número de copias cromosómicas y pequeñas inserciones o deleciones.

Test genético preimplantacional para Enfermedades Monogénicas (PGT-M)

El PGT-M permite identificar mutaciones específicas que causan enfermedades monogénicas, como la fibrosis quística o el síndrome de X frágil. Con NGS, se pueden analizar más de 500 genes asociados a enfermedades hereditarias, proporcionando una detección precisa y completa con una sola prueba. Para poder realizar el PGT-M es necesario disponer del estudio genético de los padres. Debemos abordar el caso concreto identificando el fallo en el gen (mutación) que causa la enfermedad. A continuación, se realiza el estudio de informatividad, que consiste en desarrollar la estrategia que nos permita identificar la alteración en los embriones. Muchas veces es necesario que participen en el estudio miembros de la familia sanos y afectos.

Test genético preimplantacional para Reordenamientos Estructurales (PGT-SR)

El PGT-SR se utiliza para detectar reordenamientos estructurales de los cromosomas. Estas anomalías cromosómicas estructurales pueden presentarse de diversas formas: deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y anillaciones. La enfermedad se manifiesta cuando el gen afectado no puede expresarse correctamente debido a la alteración en la estructura del cromosoma. Este tipo de reordenamientos puede causar fallos en la implantación, abortos recurrentes o problemas físicos y mentales en los descendientes. La NGS permite identificar estas alteraciones con alta precisión, facilitando la selección de embriones sin estas anomalías. En la primera consulta, el ginecólogo valorará su caso. En este tipo de PGT puede ser necesario el estudio previo de la alteración estructural.

Test genético preimplantacional para el Origen de la Aneuploidía (PGT-AO)

El PGT-AO se enfoca en determinar el origen de las aneuploidías en los embriones, diferenciando si las alteraciones cromosómicas provienen del óvulo o del espermatozoide. La determinación del origen materno o paterno de las aneuploidías servirá para orientar futuras decisiones en el tratamiento de la pareja.

Conclusión

El uso de NGS en el PGT ha revolucionado la forma en que se realiza el cribado genético preimplantacional, ofreciendo una mayor precisión y más opciones para los futuros padres. Esta tecnología no solo mejora las tasas de éxito en los tratamientos de FIV, sino que también reduce el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la próxima generación, proporcionando así una esperanza renovada a muchas parejas que buscan formar una familia.