HC Fertility cuenta con técnicas para detección de enfermedades recesivas

Según la Organización Mundial de la Salud, la prevalencia de las enfermedades hereditarias se encuentran en el 1% de los nacimientos y estas se pueden minimizar con un estudio genético a los futuros padres.

Y es que cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas y algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (presente en una de cada 50).

Ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni presentar síntomas, ni que se hayan manifestado antes en algún familiar pero, si se da la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen, existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan una enfermedad muy grave.

Desde los comienzos de las técnicas de reproducción asistida en los años ochenta, los conocimientos y la tecnología han ido avanzando y, en consecuencia, el objetivo de la reproducción asistida ha ido evolucionando.

“El propósito inicial de mejorar las tasas de gestación pasó a complementarse con el de evitar gestaciones múltiples y hoy, nuestra meta principal es conseguir el nacimiento de un niño sano”, explica María José Figueroa, Directora de Laboratorio y Embrióloga.

Uno de los grandes acontecimientos que marcó un antes y un después en la reproducción asistida fue el uso del Diagnóstico Genético Preimplantacional ( DGP).

A través de esta técnica se evita la transferencia de embriones con alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, así como para impedir la transmisión de enfermedades genéticas en aquellas parejas conscientes de que ellas o sus familias eran portadoras de una enfermedad concreta.

El Test de Compatibilidad Genética, ¿qué es?

El Test de Compatibilidad Genética o matching genético una técnica que consiste en cruzar datos del material genético de dos personas para comprobar si ambas comparten mutaciones en los mismos genes responsables de enfermedades genéticas de herencia recesiva o ligadas al cromosoma X, lo que representaría un riesgo importante para la descendencia. El Test de Compatibilidad Genética es una innovadora técnica que se realiza mediante un análisis de sangre a la pareja y que nos permite evitar la transmisión de cientos de enfermedades genéticas estudiando la compatibilidad genética de la pareja.